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| Studio dei geni di suscettibilità dei tumori mammella, ovaio, pancreas, prostata |
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20/12/2021 |  Il tumore alla mammella risulta essere il più frequentemente diagnosticato (30%) nelle donne ed il secondo (15%) nell’intera popolazione. Circa 55-85% delle donne con carcinoma della mammella presentano una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2. Gli uomini e le donne che presentano a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 una mutazione sono esposti ad un rischio aumentato di sviluppare altre forme tumorali, come il cancro del pancreas, della prostata. La ASM informa che presso il Laboratorio di Genetica del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera nonché Centro di Riferimento Regionale per lo studio delle patologie genetiche è possibile eseguire, mediante metodica NGS, l’indagine molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2 con consulenza genetica collegata al test.
Inoltre, in casi selezionati, dove non si sono riscontrate mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, l’indagine molecolare viene estesa ad altri geni collegati ai tumori ovaio/mammella mediante l’utilizzo di un pannello multigenico denominato HBOC Syndrome (Hereditary Breast and Ovarian Cancer).
Tutto ciò al fine di poter assolvere ai quesiti provenienti dalle UUOO di Chirurgia, Senologia, Oncologia, Ginecologia ed Ostetricia, Urologia e MMG che operano sia a livello regionale che extraregionale in modo da garantire degli standard sanitari elevati sia in ambito preventivo che terapeutico.
“La prevenzione, in ambito medico, rappresenta una grande opportunità. Ci consente di individuare e gestire, in tempo utile, situazioni potenzialmente rischiose per la nostra salute. Poter garantire ai lucani risposte di questa natura, in questo caso alle donne in modo particolare, è per noi motivo di orgoglio e soddisfazione” dichiara l’assessore regionale alla Salute, Rocco Leone.
A tutt’oggi il laboratorio di Genetica ha eseguito n. 625 test molecolari per lo studio dei geni BRCA ½.
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